Меня зовут Дарья, моего мужа – Евгений.
Нам по 28 лет, и мы мутанты. Мы никогда не узнали бы об этом, если бы не встретились и не потеряли своего ребенка.
Но обо всем по порядку.
«Мама, лечите голову»
«Мамой быть сложно. Еще сложнее быть мамой, которая боится в любой момент перестать ею быть».
Беременность — волшебное время. Кажется, самое сложное и страшное, что ждет впереди — это роды и бессонные ночи. А дальше — все, как у всех: пеленки и счастливые мгновения декретных будней.
В реальной жизни оказывается, что такое простое и привычное «счастье материнства» даруется не каждому. Для некоторых семей обычная прогулка с коляской — несбыточный предел мечтаний, а бессонные ночи случаются исключительно от тревожных мыслей, причина которым — нездоровое состояние любимого ребенка, странные симптомы, отсутствие диагнозов и ответов от врачей. Ровно так было и у нас.
В 2020 году мы стали родителями маленького, но невероятно сильного мальчика, который цеплялся за жизнь еще до своего рождения. Беременность была сложная во всех отношениях: много рисков и нервов, куча диагностики и «путевка» в московский роддом.
Наш долгожданный первенец родился недоношенным на 33-й неделе беременности. Было множество сопутствующих диагнозов и сложная операция по устранению врожденного порока развития кишечника. Благополучно со всем справившись, через месяц после рождения мы отправились домой поездом Москва — Нижний Новгород, предвкушая долгожданное семейное счастье.
Фото из личного архива Дарьи и Евгения
Шли дни, мы начали замечать у сына странные симптомы: отказ от еды, слабость, отсутствие прибавок веса, плохие анализы и другие неприятные моменты. Вместо всеобъемлющего ощущения счастья появилась тревога. Было настолько сложно, что спать стало некогда. Сутки напролет каждые 3 часа мы всеми возможными способами пытались буквально впихнуть еду в ребенка. А спустя время получали все назад. Адский замкнутый круг.
Мы постоянно были на связи с врачами, познакомились с огромным количеством детских специалистов города, области и даже Москвы. Никто не понимал, в чем причина. А многие и вовсе отмахивались от нас, посмеиваясь: «Мама, отстаньте от ребенка, лечите голову себе, в вас говорит страх».
Теперь-то я знаю, что это был не он, а материнское сердце, которое все чувствовало.
Успокоиться и выдохнуть хотя бы на день не удавалось. Тревога стала постоянной спутницей, а медицинские форумы — лучшими друзьями. Мы одновременно были невероятно счастливы просто по факту родительства и очень несчастны. Так продолжалось 9 месяцев.
Наш ребенок слабел на глазах. Мы госпитализировались в детскую областную больницу, где вместо диагноза получили лишь слова нашего врача: «Дашка, не знаю, что это, но что-то очень хреновое». Меня не пытались успокоить или подарить даже призрачную надежду, но действительно старались разобраться. Спустя время я благодарна за это.
Так прошли самые долгие и страшные 2 недели нашей жизни, которые больнее всего вспоминать. Взяв генетические анализы для отправки в Москву, врачи нас хотели выписать, но случилась кома и реанимация.
Той ночью мне приснился сон: медсестры сообщили самое страшное.
Угадайте, кто разбудил меня в 5 утра? Именно они. На посту уже ждал реаниматолог. Я сразу все поняла.
Мой сын умер. Один. В реанимации на этаж выше нашей палаты. И меня не было рядом. Это то, что разрывает мне сердце.
Из больницы я выписалась одна.
С коляской, кстати, так ни разу и не погуляла.
Ваш ребенок – один на миллион
Для каждой мамы ее ребенок особенный. Но некоторые дети в буквальном смысле оказываются «штучным экземпляром».
О том, что наш сын погиб от редчайшего генетического заболевания обмена веществ, которое бывает у одного ребенка на миллион, мы узнали из письма, пришедшего на электронную почту ровно в момент поминального обеда после похорон.
Было чему удивиться: детей с этой болячкой на всем постсоветском пространстве диагностировано около 40. На деле, думаю, было больше, и многие погибали без диагноза от так называемого «синдрома внезапной детской смерти».
Почему так получилось? Мы здоровы, никаких наследственных отягощений в роду. Полное непонимание.
Письмо подтвердило наличие семейной мутации, доказав, что произошедшее — не случайность. Мы с мужем оказались здоровыми носителями идентичного сломанного гена ДНК. Мутированные копии этого гена мы передали своему ребенку. Сразу две. Совпали, словно кармические брат и сестра.
Так наш сын попал в злосчастные 25 %. Невероятное «везение», достойное всех лотерей мира.
Со временем мы узнаем, что это не разовая «акция» и риск с нами навсегда, что подобное не так уж редко, что наличие здоровых предков никакой роли не играет, что мы такие не одни. Просто об этом не принято говорить вслух. Мы узнаем, что помимо этого злосчастного гена у нас имеется еще по несколько личных мутаций, которые в общем-то не опасны, если не встречают себе пару с точно такой же генетической поломкой.
Не повезло, подумаете вы. Такая редкость. Такое совпадение.
А если я скажу, что у каждого из вас тоже имеется свой десяток мутаций и вы (слава Богу, обстоятельствам или везению) просто не знаете об этом и так же не застрахованы? Абсолютно каждый — мутант. И мы. И вы. И ваша троюродная тетя. Это так.
Узнать о своем «багаже» важно раньше, чем случится непоправимое. Или не случится. Как сами можете догадаться, это уже вопрос везения.
Капля крови спасает жизни: шанс, которого у нас не было
Никогда не забуду слова одного генетика, которая на вопросы «Почему мы? Почему мой сын?» ответила предельно просто: «А почему не вы? Почему у других такое может быть, а у вас нет? Никто не заслуживает болезнь и смерть собственного ребенка, но так тоже бывает. И у хороших, и у плохих».
С 1 января 2023 года в нашей стране введен расширенный неонатальный скрининг. Кровь из пяточки новорожденных теперь берут на 36 наследственных генетических заболеваний, а не на 5, как было ранее.
Что это даст, если ребенок все же окажется с неизлечимым диагнозом?
Возможность жить – ни больше ни меньше.
Дело в том, что с большинством так называемых орфанных заболеваний действительно можно жить. С врагом реально бороться, только зная его в лицо. Излечиться невозможно, но держать болезнь под контролем помогут генные корректоры, лекарства, образ жизни или специальная диета (как в нашем случае). Поэтому неизвестность становится гораздо страшнее и опаснее установленного диагноза.
Если выявить болезнь с первых дней, то у «редких» детей появляется реальный шанс на жизнь, которого у нашей семьи, увы, не было. Мы о «враге» узнали слишком поздно.
Именно поэтому я не могу равнодушно относиться к необоснованному негативу в сторону скринингов. А его немало. На форумах и при личных беседах мне все чаще попадаются мнения новоиспеченных матерей, которые крайне возмущены приглашением на повторный анализ после сомнительного результата скрининга, взятого у их ребенка в роддоме.
Такие мамы искренне злятся на медицинский персонал и считают, что все проверки попросту ни к чему, а «бестолковые врачи» от нечего делать мотают семьям нервы и хотят запугать «новомодными» генетическими анализами. Раньше ведь рожали, ничего не проверяли и отлично всем жилось. Конечно, отчасти я понимаю их реакцию. Тревожный звонок, дни в ожидании, нервы, а потом в большинстве случаев все оказывается нормально. Ложные результаты тоже имеют место быть.
К своему счастью, мамы, не столкнувшиеся с потерей, не осознают всей важности и глобальности этого анализа, ведь всегда кажется, что сложные болезни где-то далеко и с нами уж точно случиться не могут, слишком мала вероятность.
Разве могла лично я до всего произошедшего подумать, что мой ребенок будет тем самым – одним на миллион – обладателем редкого заболевания? Да никогда в жизни.
Вот только бывает все и со всеми.
Поэтому если существует хоть одна сотая риска — нужно проверять.
Видя, что ребенок выглядит абсолютно здоровым, многие мамы попросту пишут отказ от проведения скрининга, не осознавая, что такая беспечность может стоить целой жизни.
Генетические заболевания тем и коварны, что зачастую дают свой старт не сразу. В первые месяцы жизни дети выглядят совершенно обычными, а заподозрить наличие болезни можно исключительно по анализу крови. Время в данном случае играет против, а «розовые очки» и ощущение, что «с нами точно такого быть не может», будут стоить слишком дорого.
По возможности я стараюсь отвечать таким мамам и рассказывать о всей важности происходящего, понимая, что их реакция и мнение обуславливаются нехваткой знаний и информации. Я делюсь с ними личным опытом, убеждаю, что у врачей нет цели запугать без повода, что здорово, когда генетика развивается, а сомнительные анализы, похожие на заболевание, не задвигаются в долгий ящик.
Почему я не прохожу мимо и считаю своим долгом говорить про это?
Не хочу, чтобы семьи прошли наш путь.
Не хочу, чтобы винили себя до конца своих дней.
Не хочу, чтобы мучились от неизвестности.
Не хочу, чтобы хоронили своих детей.
И если хоть одна мама узнает о диагностике чуть больше и изменит свое негативное отношение — все не зря.
Скрининг новорожденных — именно та история, где капля крови в буквальном смысле может спасти жизнь. Я хочу, чтобы об этом знали.
Ценой собственной жизни: тем, кто будет после меня
«Никто не умирает раньше своего срока».
Я часто думаю о том, что мой сын мог выжить, если бы родился в 2023 году, ведь наша злосчастная болезнь теперь входит в неонатальный скрининг.
У нас был бы шанс диагностироваться с первых дней и просто жить. Да, не как все, да, с ограничениями, но жить. Вот только история, как известно, не имеет сослагательного наклонения. Поэтому никаких «бы».
Видимо, у нашего ребенка была другая важная миссия.
Фото из личного архива Дарьи и Евгения
Наш любимый сын прожил всего 9 месяцев, но смог полностью изменить нашу семью. Благодаря ему мы поняли, что в жизни действительно важно, что имеет значение и какие сущие мелочи расстраивали нас раньше. Сын познакомил нас с собой настоящими, научил стучаться в любые двери и не опускать руки, даже если невыносимо сложно.
Он почти никогда не плакал, много улыбался и принес в наш дом огромную радость и смысл. И это далеко не все его заслуги. Наш ребенок — один из тех первопроходцев, которые «знакомят» мир с редкими болезнями.
Благодаря горькому опыту таких детей наука развивается, повышается осведомленность и появляется шанс изучить болезнь не только в теории, но и в ее естественном течении. Тем самым давая возможность предотвращать повторение печального опыта в будущем.
Наш сын ценой собственной жизни как бы заранее спасает детей с аналогичным диагнозом, которые только появятся после него.
Генетические заболевания — штука настолько редкая и многообразная, что не каждый рядовой врач за свою карьеру успевает лично столкнуться хотя бы с парой из них. Изучению орфанных заболеваний в медицинских учебных заведениях уделяется минимум времени, поэтому большое везение, если доктор хотя бы в общих чертах что-то о них слышал.
Симптомы и клиническая картина обычно стерты, нетипичны и отлично маскируются под другие «обычные» болезни, что значительно затрудняет выявление редкого диагноза.
Я не сомневаюсь, что в следующий раз специалисты, которые вместе с нами прошли этот путь, уже не потеряют драгоценное время, быстро установят диагноз и спасут пациента, потому что теперь проявления и симптомы заболевания им знакомы. Именно поэтому я считаю, что об орфанных заболеваниях обязательно нужно говорить! Таких детей хоть и мало, но они существуют и ежедневно рождаются.
Опыт ушедших малышей может спасти их жизни. Нельзя, чтобы он прошел даром.
После всех наших медицинских «приключений» и успешной операции при рождении, мы шутили, что наш сын должен стать хирургом и спасать таких же малышей, ведь он сам выкарабкался только благодаря волшебным рукам докторов. А получилось, что, прожив всего 9 месяцев, он даже специальность успел выбрать себе сам, внеся вклад в развитие генетики.
Шансы на счастье: как жить дальше
После постановки диагноза и получения «статуса мутанта» приходит стадия принятия.
Трудно осознать, что ты не такой как все.
Трудно не обозлиться на мир.
Трудно принять, что твой путь к продолжению рода всегда будет похож на минное поле и сложный квест, ведь история с совпадением мутаций — не разовая акция.
Для нашей семьи риск рождения ребенка с диагнозом всегда будет 25 %. Абсолютно в каждую беременность вероятность повторения ¼ будет с нами. Даже игра в русскую рулетку кажется намного безопаснее.
Страшно представить, какое количество семей, потерявших ребенка от генетического заболевания, не знает реальных причин. Даже не подозревая, что дело в банальном совпадении мутаций, они планируют новую беременность буквально наощупь: без анализов и диагностики, повторно наступая на те же грабли.
Мы сразу решили, что, несмотря на все трудности, снова попытаемся стать счастливыми родителями здорового ребенка. Знание диагноза в нашем случае является весомым преимуществом. Главным страхом стало повторение истории. Вновь хоронить своего ребенка мы не готовы, поэтому беременность на авось с мнимой надеждой на чудо даже не рассматривали.
Наш первенец прошел сложный путь и ценой собственной жизни «рассказал» нам о диагнозе не для того, чтобы мы так безответственно и необоснованно рискнули, повторив печальный опыт.
Мы начали изучать тему, консультировались с генетиками и общались с семьями, которые столкнулись с аналогичными трудностями. «Живой» информации из первых уст на форумах оказалось очень мало. Не многие готовы на всеобщее обозрение писать о пережитом горе, смерти своего ребенка и новых попытках.
Каждая такая семья, которая вышла с нами на контакт, поделилась опытом и поддержала, стала для нас глотком свежего воздуха. Некоторые из них уже вновь обрели счастье родительства, другие только начинали этот путь одновременно с нами. Главное — пришло осознание, что в своей беде мы не одиноки.
Мы поняли, что шансы есть и существует сразу несколько вариантов дальнейшего пути:
Самостоятельные попытки беременности с инвазивной диагностикой на 10-12 неделе.
Через прокол брюшной стенки тонкой длинной иглой берется анализ плода для выявления установленной семейной мутации. Речь о самостоятельной беременности с диагностикой на раннем сроке и последующим решением семьи.
ЭКО с ПГТ-М.
В данном случае стандартная процедура ЭКО проводится с некоторыми особенностями. Клетки перед оплодотворением проходят преимплантационное генетическое тестирование, после которого для переноса отбираются экземпляры без мутации.
Среди семей, которые поделились опытом, были и те, кто сделал ЭКО с ПГТ-М, и те, кто выбрал самостоятельные попытки с проколом. Оба метода рабочие, но имеют свои риски и нюансы, поэтому было над чем подумать.
Можно сколько угодно жалеть себя, злиться и искать виноватых, которых нет. А можно принять, что этот путь сложный и тернистый, но он только твой. И даже сильно отличаясь от «обычных» людей, ты абсолютно точно имеешь право на счастье.
Обмануть судьбу: игра на опережение
С массовым внедрением генетических тестов появилась реальная возможность выявить риски наследственных заболеваний и совпадений в паре еще на стадии планирования ребенка. Для этого вовсе не обязательно иметь за плечами горький опыт.
Безусловно, не каждый пойдет на дорогостоящий анализ без каких-либо реальных предпосылок, ведь кажется, что опасность слишком мала. Вот только никакие деньги в конечном итоге не оказываются дороже жизни своих детей.
Так называемый генетический паспорт доступен каждому и становится все более популярным. Я очень верю, что однажды наступит время, когда у каждого человека такой «документ» будет в обязательном порядке. Сколько семей тогда не узнает горя от потери собственного ребенка…
Знания о своих генах, редких болезнях и рисках — тот самый случай, когда «знал бы, где упасть, соломки бы подостлал». Это информация, которая даст возможность сыграть на опережение и предотвратить возможную потерю. Это страховка и бронежилет, надев который можно без опаски пойти навстречу опасности.
Прекрасное — далеко?
Возможно, кому-то мой рассказ покажется слишком личным. Я понимаю, что в нашем «идеальном» обществе не принято так откровенно говорить о сложностях, потерях и собственных неудачах.
Честно говоря, я долго сомневалась, стоит ли настолько выворачивать наизнанку историю нашей семьи и делиться ей со всеми. Подумала и решила, что это необходимо: и мне для терапии, и тем, кому наш опыт будет полезен.
Я слишком хорошо помню, как в минуты отчаяния по крупицам собранная информация и истории с хэппи-эндом после потери вытаскивали меня из темных мыслей словно спасительная ниточка. Помню, как бесконечно много раз перечитывала истории таких же «подруг по несчастью» и находила в себе силы двигаться вперед, хотя все, что у меня было — их текст, который заставлял верить в лучшее и не ощущать себя единственным невезучим в мире.
Зная, как полезна такая поддержка от «себе подобных», я не хочу прятать пережитый нами опыт. Мы его не стыдимся. Мы им гордимся. Пусть кому-нибудь он принесет пользу.
У каждого человека свое испытание в жизни. О нашем я рассказала. Мы не хотим ничего стирать из памяти и забывать как страшный сон. Мы принимаем наш путь полностью и благодарим за все, что пережитый опыт нам дал. Мы – родители чудесного сына, которым очень гордимся. И этого у нас никому не отнять.
Теперь пора двигаться дальше, хоть это непросто. И, наверное, будет не совсем честно, рассказав так много, утаить главное — выбор нашего личного пути и его итоги.
Мы долго думали и решили дать себе один шанс на чудо, поверив в успешные 75 %. Мы выбрали естественный путь. Сразу отмечу, что хоть это и была рискованная авантюра, но не на авось, а исключительно под контролем генетиков и с использованием всех необходимых анализов.
Беременность наступила, и вернулось хорошо знакомое липкое чувство страха и тревоги. В 11 недель, даже не сказав родителям, мы вновь отправились в Москву, как когда-то на первые роды, только теперь – для прокола, который вновь решит нашу судьбу.
Не буду вдаваться в подробности, ЧТО мы ощущали в эти месяцы до прокола и как пережили невероятно длинные дни в ожидании результата. Думаю, очевидно.
И вновь, как когда-то – пришедшее на электронную почту письмо, которого ждешь с замиранием сердца, а открываешь трясущимися руками. Анализ был готов раньше обещанного и пришел нам в субботу, когда мы не ждали. На календаре – 17 декабря. Это особенная дата. В этот день родился наш первый сын.
Не знаю, можно ли после всего пережитого назвать нас везунчиками, но результат прокола оказался счастливым: на этот раз наш ребенок не унаследовал болезнь, а являлся лишь здоровым носителем гена, как мы.
Я совру, если скажу, что теперь абсолютно спокойна. Слишком много пережито, чтобы окончательно расслабиться, поверить в происходящее и радоваться раньше времени. Словно осторожный сапер, я все еще выверяю каждый свой шаг и боюсь оступиться. Я не знаю, что нас ждет впереди, ведь обычная «человеческая» декретная жизнь мне неведома. Но я точно знаю, что даже после самой темной ночи наступает рассвет.
На календаре — 28 июня 2023 года. Я дописываю эту статью и со дня на день отправляюсь в роддом навстречу нашему долгожданному счастью.
P.S. 10 июля Дарья и Евгений вновь стали родителями. На свет появилась их Вера.
